Медицинский портал для врачей
количество статей
6422
Пожалуйста, авторизуйтесь:
Статьи
Специализация
Рецепты женского здоровья: новый взгляд на старые проблемы. Сателлитный симпозиум компании «Пфайзер». Сателлитный симпозиум компании «Пфайзер»
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
Рациональная ферментотерапия в дерматовенерологии
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Дерматология" №3 | 2010
Современная медицина, ко всеобщему сожалению, стала достаточно агрессивна. Осознание необходимости контроля применения лекарств привело к изучению не только основных, но и побочных действий лекарств, анализу лекарственных взаимодействий и осложнений. Приоритет в плане безопасности следует отдавать эффективным натуральным препаратам. Именно эти препараты позволяют оказать положительное влияние на организм, не навредив глубинным эндогенным процессам, обеспечивающим его жизнедеятельность, защитные реакции, процессы репарации после любых вмешательств. Ключевую роль в патогенезе данного дерматоза играют аутоиммунные реакции к коллагену, возникающие вследствие высокого уровня антигенной коллагеновой стимуляции.
Антигипертензивная терапия при метаболическом синдроме – преимущества Диротона
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Эндокринология" №3 | 2008
Гидрохлортиазид в лечении гипертонии у пациентов с метаболическим синдромом
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Эндокринология" №4 | 2008
Нарушения липидного обмена и метаболический синдром: особенности клинических проявлений и подбор лекарственной терапии
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Эндокринология" №4 | 2008
Показатели вазорегулирующей функции эндотелия у больных МС на фоне терапии Редуксином
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Эндокринология" №4 | 2008
Коррекция анемии при диабетической нефропатии
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Эндокринология" №5 | 2008
Наследственные метаболические болезни печени
Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. |
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений
генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ,
нарушающих функции целого ряда органов и систем.
Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов
в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить
у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы.
Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем,
что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями
гепатита различной степени активности.
От редакции:
Рекомендуемые статьи
26.04.2022
Пресс-релизы
План мероприятий
